ENFREMEDADES HUERFANAS
28 de Febrero día mundial de las enfermedades huérfanas.
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
Son aquellas crónicamente debilitantes, graves que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2000 personas, comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo y afectan ordinariamente a la población mas pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada.
Son aquellas crónicamente debilitantes, graves que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2000 personas, comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo y afectan ordinariamente a la población mas pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada.
¿Cuantas enfermedades huérfanas existen?
Según La Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 5.000 de éstas, llamadas así por su baja frecuencia, como la esclerosis lateral amiotrófica, la tuberculosis, la porfiria, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis, gaucher, fenilcetonuria o la neurofibromatosis, entre otras.
Características de las enfermedades huérfanas
• Baja frecuencia
• Carácter genético (80%)
• Pocos estudios epidemiológicos
• 65% son graves e invalidantes
• Comienzo precoz (2 de cada una de ellas aparecen antes de los dos años.
• Dolores crónicos (1 de cada 5)
• Enfermedades frecuentes en la practica neuropediátrica
• Causa discapacidad en el paciente
• Son incurables ó de difícil tratamiento
• 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Según La Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 5.000 de éstas, llamadas así por su baja frecuencia, como la esclerosis lateral amiotrófica, la tuberculosis, la porfiria, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis, gaucher, fenilcetonuria o la neurofibromatosis, entre otras.
Características de las enfermedades huérfanas
• Baja frecuencia
• Carácter genético (80%)
• Pocos estudios epidemiológicos
• 65% son graves e invalidantes
• Comienzo precoz (2 de cada una de ellas aparecen antes de los dos años.
• Dolores crónicos (1 de cada 5)
• Enfermedades frecuentes en la practica neuropediátrica
• Causa discapacidad en el paciente
• Son incurables ó de difícil tratamiento
• 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
· son dolorosas.
Tipos de enfermedades huérfanas
• Metabólicas
• Degenerativas
• Oncológicas
• Hematológicas
• Cromosómicas
• Infecciosas
• Dermatológicas
• Neuromusculares
• Epilepsias
• Facomatosis
• Malformaciones Congénitas
• Atasias
• Autismo
• Osteomusculares
• Pulmonares
Cuáles son los tratamientos para las enfermedades huérfanas?
1. Dietéticos
2. Farmacológicos
3. Trasplantes
4. Terapias Genéticas
5. Quirúrgicos
6. Integración Escolar y Laboral
7. Apoyo Psicológico
8. Consejería Genética
¿Qué apoyo del Estado colombiano tiene las personas que padecen enfermedades huérfanas?
El 2 de julio del 2010 el gobierno expidió la ley 1392 por medio de la cual reconoce las enfermedades huérfanas como un asunto de interés nacional, estable fuentes de financiación para tratamientos, declarando como riegos catastróficos la ocurrencia de una de éstas enfermedades.
El siguiente es el texto de la ley "Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores."
¿Cómo conseguir medicamentos huérfanos en Colombia?
Por tratarse de enfermedades de poca incidencia, no es atractivo para la industria farmacéutica desarrollar investigaciones y medicamentos para su tratamiento, que los pacientes se exponen a la dificultad para conseguir en el mercado nacional éstos medicamentos.
Medihilton en convenio con Vesaliuspharma provee medicamentos para enfermedades huérfanas, como la tuberculosis y Porfiaría, entre otras.
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